ไขข้อข้องใจแม่ท้อง โรคดาวน์ซินโดรม อาการ แบบไหนที่ต้องกังวล ? อัลตราซาวด์-เจาะน้ำคร่ำ บอกอะไร ?

คุณแม่ที่กำลังตั้งครรภ์คงมีเรื่องให้กังวลใจมากมาย โดยเฉพาะเรื่องสุขภาพและความสมบูรณ์ของลูกน้อยในครรภ์ ซึ่ง "โรคดาวน์ซินโดรม" มักจะเป็นหนึ่งในเรื่องที่ทำให้คุณแม่นอนไม่หลับ วันนี้เราจะพาคุณแม่ทุกคนมาทำความรู้จักกับ โรคดาวน์ซินโดรม อาการ และวิธีตรวจคัดกรองอย่างละเอียด เพื่อให้คุณแม่คลายความกังวล พร้อมวางแผนดูแลลูกรักได้อย่างมั่นใจ

ตรวจสอบบทความโดย: ชัญญา จันทรานุสรณ์
พยาบาลศาสตรบัณฑิต การพยาบาลและการผดุงครรภ์

เลือกอ่านตามหัวข้อที่ต้องการ

ไขข้อข้องใจแม่ท้อง: "โรคดาวน์ซินโดรม" คืออะไรกันแน่ ?

"อันตราย" แค่ไหน ? (ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดกับลูกในท้อง)

"อาการ" ที่แม่ท้องสังเกตได้ (มีหรือไม่? หรือต้อง "ตรวจ" เท่านั้น ?)

"อาการ" ที่พบใน "อัลตราซาวด์" (สัญญาณที่แพทย์มองหา...เช่น ความหนาต้นคอ)

"อายุแม่" เกี่ยวข้องแค่ไหน ? (ใครคือกลุ่มเสี่ยงที่ต้องตรวจ)

"วิธีตรวจคัดกรอง" (NIPT / Quad Test) แม่นยำแค่ไหน และจำเป็นหรือไม่ ?

"การเจาะน้ำคร่ำ" เจ็บไหม ? และ "อันตราย" ต่อลูกในท้องหรือไม่ ?

"พันธุกรรม" เกี่ยวข้องหรือไม่ ? (ถ้าในครอบครัวมีคนเป็น...ลูกจะเสี่ยงไหม ?)

ลักษณะ "อาการ" ของทารก (หลังคลอด) ที่แม่ควรรู้

"วิธีแก้" หรือ "ป้องกัน" ได้หรือไม่ ? (ตอบคำถามที่แม่กังวลที่สุด)

เมื่อผลตรวจ "พบความเสี่ยงสูง"...คุณหมอมีทางเลือกและการดูแลอย่างไร ?

ถาม-ตอบ (Q&A) เคลียร์ทุกคำถามคาใจแม่ท้องเรื่อง "ดาวน์ซินโดรม"

ไขข้อข้องใจแม่ท้อง: "โรคดาวน์ซินโดรม" คืออะไรกันแน่?

โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome) ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นภาวะความผิดปกติของโครโมโซมที่พบได้บ่อยที่สุด โดยปกติคนเราจะมีโครโมโซม 23 คู่ แต่ในผู้ป่วยดาวน์ซินโดรม จะมีโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้มีโครโมโซมรวมทั้งหมด 47 แท่งแทนที่จะเป็น 46 แท่ง สาเหตุหลัก ๆ เกิดจากความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ตั้งแต่ระยะเริ่มต้นของการตั้งครรภ์ ไม่ได้เป็นความผิดของใครเลยค่ะ

"อันตราย" แค่ไหน? (ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดกับลูกในท้อง)

ภาวะดาวน์ซินโดรมส่งผลต่อพัฒนาการทางร่างกายและสติปัญญา และมักมาพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญหลายอย่าง เช่น ความผิดปกติของหัวใจแต่กำเนิด (Congenital Heart Defects) ซึ่งพบได้ถึง 40-50% ของทารกกลุ่มนี้, ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร เช่น ลำไส้อุดตัน, ปัญหาการได้ยินและการมองเห็น, และมีความเสี่ยงต่อปัญหาต่อมไทรอยด์และภาวะเม็ดเลือดขาวผิดปกติ (Leukemia) ได้มากกว่าเด็กทั่วไป ดังนั้นการรู้ โรคดาวน์ซินโดรม อาการ ตั้งแต่เนิ่น ๆ จะช่วยให้ทีมแพทย์เตรียมพร้อมดูแลทารกทันทีหลังคลอด

"อาการ" ที่แม่ท้องสังเกตได้ (มีหรือไม่? หรือต้อง "ตรวจ" เท่านั้น?)

น่าเสียดายที่อาการหรือความรู้สึกภายนอกของแม่ท้องเอง ไม่สามารถใช้สังเกต ว่าลูกในท้องมีความเสี่ยงดาวน์ซินโดรมหรือไม่ คุณแม่ยังคงรู้สึกถึงการดิ้นของลูก และการเปลี่ยนแปลงของร่างกายตามปกติค่ะ วิธีเดียวที่จะทราบความเสี่ยงคือ การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย เท่านั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งการตรวจคัดกรองในช่วงไตรมาสแรก เช่น NIPT หรือการอัลตราซาวด์เพื่อหาความผิดปกติบางอย่าง

"อาการ" ที่พบใน "อัลตราซาวด์" (สัญญาณที่แพทย์มองหา...เช่น ความหนาต้นคอ)

ในช่วงสัปดาห์ที่ 11-14 แพทย์จะทำการอัลตราซาวด์เพื่อดูสัญญาณบางอย่างที่เรียกว่า "Soft Markers" ซึ่งบ่งบอกถึงความเสี่ยง โรคดาวน์ซินโดรม อาการ สำคัญที่แพทย์จะมองหาคือ ความหนาของน้ำที่บริเวณต้นคอ (Nuchal Translucency - NT) หากมีความหนามากกว่าค่าปกติ จะถือเป็นสัญญาณเสี่ยง นอกจากนี้อาจพบความผิดปกติอื่น ๆ เช่น กระดูกจมูกไม่ชัดเจน (Absent Nasal Bone), ความยาวกระดูกต้นขาที่สั้นกว่าปกติ หรือความผิดปกติของหัวใจ

"อายุแม่" เกี่ยวข้องแค่ไหน? (ใครคือกลุ่มเสี่ยงที่ต้องตรวจ)

"อายุ" คือปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญที่สุด ยิ่งคุณแม่มีอายุมากขึ้น ความเสี่ยงที่ลูกจะเกิดภาวะดาวน์ซินโดรมก็ยิ่งสูงขึ้นตามไปด้วย โดยเฉพาะอย่างยิ่ง คุณแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุ 35 ปีขึ้นไป ถือเป็น กลุ่มเสี่ยงสูง ที่แพทย์แนะนำให้เข้ารับการตรวจคัดกรองหรือตรวจวินิจฉัย แต่ถึงแม้อายุยังน้อย ก็ไม่ได้หมายความว่าจะไม่มีความเสี่ยงเลยนะคะ ดังนั้นคุณแม่ทุกคนจึงควรได้รับการตรวจคัดกรองตามมาตรฐาน

"วิธีตรวจคัดกรอง" (NIPT / Quad Test) แม่นยำแค่ไหน และจำเป็นหรือไม่?

การตรวจคัดกรองมีหลายวิธี เช่น

- Quad Test/Triple Test: ตรวจเลือดคุณแม่ร่วมกับการอัลตราซาวด์ มีความแม่นยำประมาณ 80-85%

- NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing): เป็นการเจาะเลือดแม่เพื่อวิเคราะห์ DNA ของลูกน้อยในครรภ์ที่ปนอยู่ในกระแสเลือด มีความแม่นยำสูงถึง 99% ในการคัดกรอง โรคดาวน์ซินโดรม อาการ วิธีนี้ไม่เป็นอันตรายต่อทารกในครรภ์ และเป็นที่นิยมอย่างมาก

การตรวจคัดกรอง จำเป็น เพื่อช่วยประเมินความเสี่ยง หากผลออกมามีความเสี่ยงต่ำ คุณแม่ก็จะสบายใจขึ้นค่ะ

"การเจาะน้ำคร่ำ" เจ็บไหม? และ "อันตราย" ต่อลูกในท้องหรือไม่?

การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) เป็น วิธีการวินิจฉัยที่ แม่นยำที่สุด 100% โดยจะทำเมื่อผลตรวจคัดกรอง (เช่น NIPT) ออกมามีความเสี่ยงสูง ขั้นตอนทำโดยการใช้เข็มขนาดเล็กเจาะผ่านหน้าท้องเข้าไปในโพรงมดลูกเพื่อดูดน้ำคร่ำออกมา อาจรู้สึกตึง ๆ หรือเจ็บเล็กน้อย คล้ายการเจาะเลือด ไม่ได้เจ็บปวดรุนแรงค่ะ สำหรับความเสี่ยงที่จะเกิดอันตรายต่อลูก เช่น การแท้งบุตร มีน้อยมาก (ประมาณ 0.1-0.3%) และควรทำโดยแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเท่านั้น

"พันธุกรรม" เกี่ยวข้องหรือไม่? (ถ้าในครอบครัวมีคนเป็น...ลูกจะเสี่ยงไหม?)

สำหรับภาวะดาวน์ซินโดรมส่วนใหญ่ (ประมาณ 95%) เกิดจากการแบ่งเซลล์ผิดพลาดแบบสุ่ม ไม่ได้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ค่ะ มีเพียงส่วนน้อยมาก ๆ (ประมาณ 1-2%) ที่เป็นชนิด "Translocation" ซึ่งอาจถ่ายทอดผ่านยีนจากพ่อหรือแม่ได้ ดังนั้นหากในครอบครัวเคยมีประวัติ โรคดาวน์ซินโดรม อาการ ก็ควรปรึกษาแพทย์เพื่อรับคำแนะนำและการตรวจเฉพาะทาง

ลักษณะ "อาการ" ของทารก (หลังคลอด) ที่แม่ควรรู้

ทารกที่เป็นดาวน์ซินโดรมจะมีลักษณะทางกายภาพที่แตกต่างกันไป เช่น ใบหน้าแบน, ดั้งจมูกแบน, ดวงตาเฉียงขึ้น, ลิ้นค่อนข้างใหญ่, มีกล้ามเนื้ออ่อนปวกเปียก (Hypotonia) ทำให้ตัวอ่อนนิ่ม, คอสั้น, และอาจมีรอยพับเดียวที่ฝ่ามือ (Single Palmar Crease) สิ่งเหล่านี้คือ โรคดาวน์ซินโดรม อาการ ทางกายภาพที่สามารถสังเกตได้หลังคลอด

"วิธีแก้" หรือ "ป้องกัน" ได้หรือไม่? (ตอบคำถามที่แม่กังวลที่สุด)

ปัจจุบัน ยังไม่มีวิธีรักษาหรือป้องกัน ภาวะดาวน์ซินโดรมได้ 100% ค่ะ เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เกิดขึ้นตั้งแต่แรกเริ่ม แต่การดูแลที่เหมาะสมตั้งแต่ในครรภ์และการส่งเสริมพัฒนาการอย่างต่อเนื่องหลังคลอด จะช่วยให้เด็กดาวน์ซินโดรมสามารถเติบโตและใช้ชีวิตร่วมกับผู้อื่นในสังคมได้อย่างมีความสุขและมีคุณภาพ

เมื่อผลตรวจ "พบความเสี่ยงสูง"...คุณหมอมีทางเลือกและการดูแลอย่างไร?

หากผลตรวจคัดกรองออกมาว่ามีความเสี่ยงสูง แพทย์จะแนะนำให้ทำการตรวจวินิจฉัยเพิ่มเติม (เช่น การเจาะน้ำคร่ำ) เพื่อยืนยันผล หากยืนยันแล้วว่าเป็นภาวะดาวน์ซินโดรมจริง ๆ แพทย์จะให้คำปรึกษาและทางเลือกแก่คุณแม่ ทั้งเรื่องการเตรียมตัวทางด้านสุขภาพเพื่อรับมือกับภาวะแทรกซ้อน (เช่น การผ่าตัดหัวใจทันทีหลังคลอด) และการให้ข้อมูลเกี่ยวกับแหล่งสนับสนุนด้านพัฒนาการและการศึกษาสำหรับเด็กพิเศษ การดูแลที่ดีที่สุด คือการเตรียมความพร้อมทั้งกายและใจ เพื่อให้ลูกได้รับสิ่งที่ดีที่สุดตั้งแต่แรกเกิด

ถาม-ตอบ (Q&A) เคลียร์ทุกคำถามคาใจแม่ท้องเรื่อง "ดาวน์ซินโดรม"

Q: การตรวจ NIPT ต้องตรวจทุกคนหรือไม่ ? 

A: ถึงแม้จะไม่ได้บังคับ แต่การตรวจ NIPT เป็นวิธีคัดกรองที่มีความแม่นยำสูงและปลอดภัย แนะนำให้ปรึกษาแพทย์เพื่อพิจารณาตามความเสี่ยงและงบประมาณของคุณแม่ค่ะ

Q: ถ้าแม่บำรุงดีมาก ลูกจะรอดพ้นจากดาวน์ซินโดรมไหม ? 

A: โรคดาวน์ซินโดรมเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ไม่ได้เกี่ยวข้องกับการบำรุงครรภ์ของคุณแม่โดยตรงค่ะ แต่การบำรุงครรภ์ที่ดีจะช่วยให้ลูกแข็งแรงโดยรวมและลดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้

Q: เด็กที่เป็นดาวน์ซินโดรมทุกคนจะมีอาการเหมือนกันหรือไม่ ? 

A: ไม่เหมือนกันทั้งหมดค่ะ ! เด็กแต่ละคนมีระดับสติปัญญา พัฒนาการ และภาวะแทรกซ้อนที่แตกต่างกันไป ขึ้นอยู่กับการดูแลและการส่งเสริมพัฒนาการ

Q: ความเสี่ยงในการเกิดดาวน์ซินโดรมเพิ่มขึ้นทุกปีไหม ? 

A: ใช่ค่ะ ! ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นอย่างชัดเจนเมื่ออายุของมารดาเกิน 35 ปี แต่ความเสี่ยงรวมของประชากรทั่วไปยังค่อนข้างคงที่

Q: หากผลอัลตราซาวด์พบความหนาต้นคอสูง แสดงว่าเป็นดาวน์ซินโดรม 100% ไหม ? 

A: ไม่ใช่ 100% ค่ะ ! ความหนาต้นคอเป็นเพียงสัญญาณ "ความเสี่ยง" สูงเท่านั้น จำเป็นต้องได้รับการตรวจวินิจฉัยด้วยการเจาะน้ำคร่ำ เพื่อยืนยันผลค่ะ

อ้างอิงจาก

bcaremedicalcenter.com

ram-hosp.co.th

bangkokhospital.com

nonthavej.co.th

samitivejhospitals.com

v-ivf.com

ภาพจาก Freepik